Jak rozpoznać padaczkę?

Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych. Zdarza się jednak, że pierwsze napady nie są łączone z epilepsją. Jak zatem rozpoznać, czy chorujesz na padaczkę? Przeczytaj, na czym polega diagnostyka padaczki.

Na początek trochę statystyki. Na świecie żyje 70 milionów osób chorych na epilepsję, co stanowi około 1% populacji całego globu. Z kolei w Polsce na padaczkę cierpi około 400 tysięcy osób.

Ryzyko zachorowania na padaczkę jest największe u dzieci, zwłaszcza w pierwszym roku życia oraz u ludzi starszych – po 65 roku życia. Dlaczego te dwie grupy są najbardziej narażone? Wynika to z najczęściej występujących w tych okresach przyczyn tej choroby, o których możesz przeczytać w artykule „Najczęstsze przyczyny padaczki”.

Na epilepsję zachorować można jednak w każdym wieku.

Co to jest padaczka?

Padaczka to skłonność mózgu do generowania samoistnych, nieprawidłowych impulsów elektrycznych. Ich wynikiem są napady padaczkowe.

W świetle aktualnej wiedzy padaczka jest chorobą o różnorodnych objawach i zmiennym przebiegu. Ujawnia się u osób, które są na nią podatne genetycznie, pod wpływem różnych czynników ryzyka. Czynniki te mogą wystąpić w ciągu całego życia.

Padaczkę rozpoznajemy, gdy doszło do co najmniej dwóch napadów padaczkowych w odstępie nie mniejszym niż 24 godziny.

Rozpoznanie padaczki jest jednak możliwe również po pierwszym napadzie padaczkowym. Dzieje się tak w sytuacji, gdy wyniki badań dodatkowych wykazują jednoznaczne nieprawidłowości lub jeśli mamy pewność rozpoznania określonego zespołu padaczkowego, w którym ryzyko kolejnych napadów jest duże.

Często w trakcie wywiadu medycznego z pacjentem okazuje się też, że w przeszłości miał on już lżejsze napady, jednak nie wiedział, że były spowodowane padaczką. Wtedy dopiero pierwszy napad z utratą przytomności skłania do poszukiwania pomocy lekarskiej i do diagnostyki w kierunku epilepsji.

Więcej na temat objawów padaczki możesz przeczytać w moim artykule „Jak działa mózg w trakcie napadu padaczkowego” na stronie Fundacji EpiBohater.

Diagnostyka padaczki

Aby rozpoznać padaczkę, niezbędne jest przeprowadzenie wstępnej diagnostyki przyczyn napadów padaczkowych, które wystąpiły u pacjenta. W postawieniu prawidłowej diagnozy pomaga lekarzowi kilka metod:

Wywiad medyczny z pacjentem

Mimo rozwoju wielu zaawansowanych metod diagnostycznych, wywiad medyczny nadal jest najważniejszą częścią procesu diagnostycznego wielu chorób. W przypadku padaczki ważne są następujące dane z wywiadu:

• określenie początku objawów,
• opis napadów z perspektywy pacjenta oraz relacji świadków,
• wywiad rodzinny w kierunku występowania padaczki.

Istotne są także informacje o ewentualnym przebyciu:

• urazu okołoporodowego,
• drgawek gorączkowych w dzieciństwie,
• zapalenia mózgu, opon mózgowo-rdzeniowych lub innej ciężkiej infekcji,
• urazu głowy z utratą przytomności w ciągu całego życia.

Zapis badania EEG (elektroencefalografii)

Badanie EEG to narzędzie diagnostyczne, które pozwala na odróżnienie padaczki ogniskowej od uogólnionej. Ułatwia też zlokalizowanie ogniska padaczkowego oraz monitorowanie przebiegu choroby i efektów leczenia.

Zapis standardowego badania EEG trwa około 20 minut. W jego trakcie stosowane są tak zwane metody prowokacyjne, takie jak fotostymulacja i hiperwentylacja, które mają na celu nasilenie zmian w EEG i uwidocznienie ich w zapisie.

Jeśli standardowe badanie EEG nie wykazuje zmian, a diagnoza nadal budzi wątpliwości, możemy zdecydować się na wykonanie badania EEG po bezsennej nocy, czyli EEG po deprywacji snu.

Do tego badania należy się wcześniej przygotować, to znaczy nie spać przez poprzedzające je 24 godziny. Zapis powinien też trwać dłużej niż standardowo (co najmniej 40 minut) – tak by umożliwić pacjentowi zaśnięcie w trakcie badania.

Obraz rezonansu magnetycznego mózgu (MRI)

Rezonans magnetyczny głowy powinien być wykonany u każdej osoby, u której podejrzewa się padaczkę.

Rezonans magnetyczny pokazuje struktury mózgu znacznie dokładniej niż tomografia komputerowa i niekiedy jest w stanie zobrazować zmiany leżące u podłoża epilepsji.

Najbardziej precyzyjne wyniki otrzymujemy, jeśli badanie rezonansem zostanie przeprowadzone aparatem co najmniej 3-teslowym (3T) według specjalnego protokołu padaczkowego, stosowanego w diagnostyce epilepsji.

Poszerzenie diagnostyki padaczki

Jeśli nadal istnieją wątpliwości dotyczące diagnozy padaczki lub jej rodzaju, albo padaczka okazuje się trudna w leczeniu (jest to tak zwana padaczka lekooporna), lekarz może skierować pacjenta na dodatkowe badania, takie jak:

Diagnostyka kardiologiczna

Napady utraty przytomności, które występują tylko w pewnych określonych sytuacjach (np. przy pobieraniu krwi, po wstaniu szybko z pozycji leżącej, w trakcie długotrwałego stania, w czasie wysiłku fizycznego), mogą sugerować podłoże kardiologiczne dolegliwości.

Przyczynami nawracających utrat przytomności mogą być omdlenia, zaburzenia rytmu serca, wady budowy serca czy nieprawidłowy przepływ krwi w tętnicach, które doprowadzają ją do mózgu.

Dlatego diagnostyka pomagająca odróżnić padaczkę od chorób kardiologicznych powinna obejmować:

• badanie EKG, ewentualnie badanie holter EKG z 24-godzinnym zapisem – które pozwoli na wykluczenie arytmii,
• ECHO serca – to badanie umożliwia ocenę budowy serca,
• USG doppler tętnic domózgowych – umożliwia zbadanie przepływu w tętnicach doprowadzających krew do mózgu,
• test pochyleniowy (Tilt test) – to badanie potwierdzające tendencję do omdleń.

Badanie wideo EEG z 24-godzinnym monitorowaniem

To badanie wykonywane jest w oddziałach szpitalnych, które zajmują się diagnostyką i leczeniem padaczki lekoopornej. Badanie wideo EEG z 24-godzinnym monitorowaniem jest dokładniejsze niż standardowe EEG i pozwala uwidocznić więcej zmian w zapisie. Umożliwia też uchwycenie zmian, które występują w czasie napadu. W celu wykonania tego badania pacjent pozostaje na oddziale zazwyczaj przez 5 dni.

Badanie PET lub badanie SPECT

Badanie PET i SPECT są to zaawansowane badania obrazowe z użyciem tomografii komputerowej. Pomagają zlokalizować ognisko padaczkowe.

Badania genetyczne

Badania genetyczne mogą być pomocne w potwierdzeniu diagnozy określonego zespołu padaczkowego. Możemy zdecydować się na nie wtedy, kiedy podejrzewamy, że wynik badania będzie miał wpływ na wybór leczenia.

Diagnostyka padaczki – podsumowanie

• Padaczka to choroba mózgu, która polega na występowaniu niekontrolowanych wyładowań, manifestujących się jako napady padaczkowe.
• Padaczkę zazwyczaj rozpoznajemy, jeśli doszło do wystąpienia 2 napadów padaczkowych.
• Najważniejszym narzędziem diagnostycznym w rozpoznaniu padaczki jest wywiad medyczny.
• Podstawowe badania – przeprowadzane u każdego pacjenta, u którego wystąpiły napady padaczkowe – to standardowe badanie EEG i badanie rezonansu magnetycznego mózgu (MRI głowy) w protokole padaczkowym.
• Poszerzenie diagnostyki w padaczce obejmuje: badanie EEG po deprywacji snu, 24-godzinne badanie wideo EEG, diagnostykę kardiologiczną i ewentualnie badanie PET lub SPECT oraz badania genetyczne.

Postawienie prawidłowej diagnozy, określenie rodzaju napadów i rodzaju zespołu padaczkowego jest kluczem do wdrożenia odpowiedniego leczenia epilepsji. A dzięki niemu u około 2/3 pacjentów można całkowicie opanować napady padaczkowe.

Dr n. med. Ewa Czapińska-Ciepiela

Ostatnia aktualizacja 03.02.2023

Źródła naukowe:

[1] Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, et al. ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia 2014
[2] Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, et al. Klasyfikacja padaczek International League Against Epilepsy – stanowisko ILAE Commision for Classification and Terminology. Medycyna Praktyczna Neurologia 2017
[3] Guerrini R, Dobyns WB. Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes. Lancet Neurol. 2014
[4] Zieliński JJ. [Epidemiology of epilepsy in Poland computed on the basis of doctor’s office visits]. Przegl Epidemiol. 1975
[5] Thijs RD, Surges R, O’Brien TJ, Sander JW. Epilepsy in adults. Lancet 2019
[6] Linehan C, Berg AT. Epidemiologic Aspects of Epilepsy. Wyllie’s Treatment of Epilepsy: Principles and Practice. Sixth Edition. Philadelphia: Wolters Kluwer 2015
[7] Wellmer J, Quesada CM, Rothe L, et al. Proposal for a magnetic resonance imaging protocol for the detection of epileptogenic lesions at early outpatient stages. Epilepsia 2013

[8] Thijs RD, Surges R, O’Brien TJ, Sander JW. Epilepsy in adults. Lancet. 2019 Feb